Rosie Bauer, Post-baccalaureate Intramural Research Training Awardee, National Institutes of Health
Mein Interesse am Timothy-Syndrom begann, als ich als Post-baccalaureate Praktikantin im Jahr 2018 in Andy Goldens Labor am NIH arbeitete. In Andys Labor nutzen wir C. elegans, um Modelle für viele seltenen genetischen Erkrankungen zu erstellen.
Während meiner Zeit am NIH habe ich das Gen egl-19 erforscht, welches die Wurm-Version des menschlichen Gens CACNA1C ist. Meine Forschung hat sich darauf fokussiert, die selben genetischen Veränderungen in den Würmern vorzunehmen, die häufige Ursachen des Timothy-Syndroms sind – wie G406R und G402S.
Durch die Erforschung dieser Veränderungen in einem Tiermodell, erhoffen wir uns, mehr über die grundlegende Biologie vom Timothy-Syndrom zu erfahren.
Ich wurde weiterhin dazu motiviert an Timothy-Syndrom zu forschen, als ich beim SADS-Treffen in Atlanta teilgenommen habe. Nachdem ich das ganze Wochenende mit betroffenen Kindern und Eltern verbracht hatte, war ich sehr aufgeregt, zurück ins Labor zu gehen und weiter an meinen Timothy-Syndrom-Würmern zu forschen!
Es war eine fantastische Erfahrung und ich hoffe, dass meine Arbeit irgendwann diesen Familien helfen wird.
Ich bin nun ein „Graduate Student“ an der Northwestern Universität. Ich bin Katherine und den von Timothy-Syndrom betroffenen Familien so dankbar, dass sie mich in ihre Welt aufgenommen haben und mich dazu motiviert haben, weiterhin diese bedeutsame Wissenschaft fortzusetzen.
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