Der Zusammenhang zwischen CACNA1C-Mutationen und Symptomen vom Timothy-Syndrom

Gemma Wilkinson, Forschungsstudentin, Cardiff University

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Patienten mit Timothy-Syndrom haben oft Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen und geistige Behinderung. Das Ziel meiner Forschung ist es herauszufinden, wie Mutationen im CACNA1C-Gen zu diesen Symptomen führen.

Um dieses Ziel zu erreichen, verwende ich Zellen von Patienten mit atypischem Timothy-Syndrom. Wir sind in der Lage Blutzellen aus einer einfachen Blutprobe in Stammzellen zu verwandeln, welche wir dann in Gehirnzellen (Neurone) umwandeln können, die wir dann erforschen.

CACNA1C ist ein wichtiges Gen für die Gehirnentwicklung, weshalb ich die Fähigkeit der Zellen der Patienten untersuche, sich in Neurone sowie weitere anderen Zellen umzuwandeln.

Außerdem können wir die elektrische Aktivität der produzierten Neurone messen und davon ableiten, wie gut sie vernetzt sind; Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen zeigen oft Veränderungen in der Hirn-Vernetzung und -Aktivität.

Die beiden unteren Bilder zeigen die Zellen während des Differenzierungsprozesses.

Wenn die Zellen anfangen Neurone zu produzieren, wachsen sie von den großen Zellklumpen in der Mitte des Bildes nach außen.

Bis zum 30. Tag sieht man viel mehr Neurone mit langen Fortsätzen; die Fortsätze ermöglichen die Neurone sich untereinander zu vernetzen und Signale untereinander auszutauschen.