Katherine Timothy hat über 35 Jahre Erfahrung in den Bereichen der Kardiologie und molekularen Humangenetik. Ihr Engagement in der wissenschaftlichen und medizinischen Forschung zeigt sich in mehreren bedeutsamen Beiträgen zu Wissen und Verständnis insbesondere bezüglich des Long-QT-Syndroms und des Timothy-Syndroms, als auch anderen Erkrankungen, die Arrhythmien verursachen.
Timothy-Syndrom wurde ihr zu Ehren benannt, da sie die Assoziation zwischen dem Symptomkomplex und der multisystemischen Erkrankung (Timothy-Syndrom) entdeckt und beschrieben hat.
Katherine ist eine der ursprünglichen Pioniere von LQT-Genetik und hat den ersten bemerkenswert großen Stammbaum der LQT-Familie für genetische Verknüpfungsstudien in 1989 entwickelt.
Katherines Fachwissen in der Genealogie machte Dr. G. Michael Vincent und Dr. Mark Keating auf sie aufmerksam und führte sie in das Feld der kardiologischen Medizin und molekularen Humangenetik.
Sie studierte Tausende von EKGs, Stresstests und Holter-Monitor-Aufzeichnungen (Langzeit-EKG), hat den Patienten klinische Phänotypen zugewiesen und sie an bestimmten genetischen Studien, v.a. LQTS-Studien eingeschlossen.
Unter vielen Hunderten von LQT-Familien, die von Katherine charakterisiert wurden, gab es eine kleine Gruppe von Säuglingen, die extrem verlängerte QT-Intervalle nachwiesen, die bei der Geburt auch immer eine Syndaktylie (verwachsene Finger und Zehen) hatten.
Die DNA dieser Kinder wurde gesammelt und während der nächsten 20 Jahren in jede mögliche genetische Studie einbezogen. In 2004 wurde der Zusammenhang endlich entdeckt und veröffentlicht.
Jedes Kind hatte die gleiche genetische Mutation des L-Typ Kalzium-Kanal-Gens – CACNA1C. Diese Erkrankung wurde dann als Timothy-Syndrom bekannt.
Das CACNA1C-Gen wird bekanntlich in fast allen Geweben des Körpers exprimiert, also war es nun Katherines Verantwortung, die multisystemischen Probleme jedes lebenden Kindes zu untersuchen.
Im Laufe der Jahre und mit zunehmender Verfügbarkeit von Gentests, wurde herausgefunden, dass Kinder mit multisystemischen gesundheitlichen Problemen häufig zusätzliche CACNA1C-Gen-Veränderungen aufweisen. Die Erkrankung, die die neuen genetisch diagnostizierten Kinder haben, wird als eine atypische Form des Timothy-Syndroms klassifiziert.
In den letzten 15 Jahren hat Katherine persönlich mit den Eltern der meisten Kinder kommuniziert und nimmt sie weiterhin in ihren fortlaufenden Studien auf.
Sie arbeitet weiterhin mit anderen medizinischen und wissenschaftlichen Forschern zusammen, um die Erkrankung besser zu verstehen und die Therapie und Betreuung für alle Kinder zu verbessern, die von Timothy-Syndrom betroffen sind.
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