Es gibt viele verschiedene bereits veröffentlichte und fortlaufende Forschungen über das Timothy-Syndrom. Je mehr Ärzte, Kinderärzte und Genetiker über das Syndrom informiert sind, desto besser wird die Diagnostik, Therapie und Betreuung von betroffenen Kindern und Familien.

Leiten neuer Behandlungsstrategien mit induzierten pluripotenten Stammzellen
Ivy Dick, Assistant Professor, University of Maryland School of Medicine

Neue Modelle, um Timothy-Syndrom zu erforschen
Geoffrey Pitt, “Ida and Theo Rossi Distinguished Professor of Medicine“, Direktor des “Cardiovascular Research Institute“

Untersuchung genetischer Varianten im „Wurm“
Andy Golden, PhD, Abteilungsleiter von: Genetics of Early Development, Laboratory of Biochemistry and Genetics, The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases Health Information Center.

Das Simulieren häufiger Ursachen von TS bei Würmern
Rosie Bauer, Post-baccalaureate Intramural Research Training Awardee, National Institutes of Health

Das Entdecken von Geheimnissen des menschlichen CACNA1C-Gens mithilfe neuer Technologien
Elizabeth Tunbridge, Associate Professor an der Oxford University

Forschung an Patienten mit Timothy-Syndrom
Dr Mark Walsh MB BCh BAO, MRCPCH, MRCPI, Pädiatrischer Kardiologe & Herz-Rhythmus Spezialist

Neue neurowissenschaftliche Methoden und Timothy-Syndrom
Professor Jeremy Hall, Direktor von der Division of Psychiatry & Clinical Neuroscience und Neuroscience & Mental Health Research Institute, Hon. Consultant Psychiatrist, Cardiff University
Professor Adrian Harwood, PhD, FRSB, Co-Direktor von dem Research und Neuroscience & Mental Health Research Institute, Cardiff University

Der Zusammenhang zwischen CACNA1C-Mutationen und Symptomen vom Timothy-Syndrom
Gemma Wilkinson, Forschungsstudentin, Cardiff University

Erforschung neuropsychiatrischer Symptome des Timothy-Syndroms – von Zellen zu Patienten
Sergiu Pasca, MD, Associate Professor im Bereich Psychiatrie and Verhaltenswissenschaften und Bonnie Uytengsu and Family Direktor der Stanford Brain Organogenesis
Rebecca Levy, MD PhD, Neurogenetics Fellow

Vorhersage des Krankheitsrisikos durch Veränderungen der Kalziumsignale könnte den Mechanismus der Autismus-Spektrum-Störung erklären
Daphne Atlas, Ph.D. M.Sc, Neurochemie Professorin, Bereich biologische Chemie, Institut für Biowissenschaften, Hebräische Universität Jerusalem
Helfen Sie uns, die weitere Erforschung des Syndroms zu fördern
Ihre Spende hilft uns, mehr Experten in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zu erreichen.
Ihre Spende wird so helfen:
- Sensibilisierung der Allgemeinheit und Vorantreiben der Forschung
- Verbesserung des wissenschaftlichen Verständnisses des Syndroms
- Verringerung der Isolation der Familien von betroffenen Kindern
Mit Ihrer Hilfe können therapeutische Ansätze und ein Heilmittel für zukünftige Generationen früher entdeckt werden.
Weitere Wege, um uns zu unterstützen.