Herzlich Willkommen zum CACNA1C-Patientenregister

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Dieses internationale Patientenregister ist für jeden mit einer nachgewiesenen Variation im CACNA1C-Gen gedacht. Die Teilnehmer müssen nicht unbedingt die Diagnosen Timothy-Syndrom oder Long QT Typ 8 haben.

Ein Patientenregister sammelt Daten, damit die realen Erfahrungen der Betroffenen auf einer Weise dokumentiert sind, die Forscher und Pharmaunternehmen möglicherweise dabei helfen kann, die Erkrankung zu erforschen, die Diagnostik und Behandlung des Syndroms zu verbessern und neue Behandlungen zu entwickeln.

Wie wird das CACNA1C-Patientenregister den Betroffenen helfen?

Familien, die von einer CACNA1C-Genvariante betroffen sind, stehen vor vielen Schwierigkeiten, einschließlich der Notwendigkeit, viele den behandelnden Gesundheitskräfte über die Erkrankung aufzuklären. Außerdem liegen nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten vor. Die Teilnahme am CACNA1C-Patientenregister wird den Betroffenen von CACNA1C-Genvarianten in vielerlei Hinsicht helfen:

• Unterstützung von Forschern weltweit, die CACNA1C-Genvarianten erforschen
• Forscher ermöglichen, Gemeinsamkeiten zwischen den verschiedenen durch CACNA1C-Genvarianten bedingten Erkrankungen, zu untersuchen
• Dokumentation der Verläufe und Prognosen der verschiedenen CACNA1C-Genvarianten
• Erhöhung der Aufmerksamkeit für durch CACNA1C-Genvarianten bedingte Erkrankungen
  
  …wodurch das Leben der vielen Familien, die von diesen Genvarianten betroffen sind, durch Forschung und klinische Studien verbessert werden kann.

Wie funktioniert das CACNA1C-Patientenregister?

Die Teilnehmer geben die Informationen über sich selbst oder den Patienten, in dessen Namen sie sich registrieren, in das CACNA1C-Patientenregister ein, um sie für die Forschung verfügbar zu machen. Je mehr Betroffene sich am Register beteiligen, desto mehr Daten stehen den Forschern zur Verfügung.

Jedoch ist das Patientenregister mehr als nur ein Repositorium für Forschungsdaten. Die Teilnehmer können es auch verwenden, um ihre Gesundheitsinformationen zu speichern und diese mit ihren behandelnden Gesundheitskräften zu teilen oder bei Bedarf selbst darauf zurückzugreifen. Die Teilnehmer können sich ihre Informationen in einer benutzerfreundlichen Umgebung anzeigen lassen und aktualisieren sowie auf Bewertungsinstrumente (z.B. Umfragen), klinische Ergebnisse, die sie in der Vergangenheit hochgeladen haben, sowie Schulungs- und Engagement-Tools zugreifen. Dies ermöglicht ihnen Zugriff auf Informationen über das CACNA1C-Gen sowie die dadurch bedingten Erkrankungen und die letzten Entwicklungen in der Forschung, sobald diese Informationen verfügbar werden.

Was ist mit dem Patientendatenschutz?

Der Datenschutz und die Datensicherheit von Patienten sind für alle am CACNA1C-Patientenregister Beteiligten äußerst wichtig. Rare Central, die Pulse Infoframe-Plattform, die für dieses Patientenregister verwendet wird, entspricht den bedingten internationalen regulatorischen Datenstandardards (z.B. GDPR, HIPAA, PHIPA usw.) zu unterstützen. Bereits bei der Eingabe der Informationen in das Register werden alle personenbezogenen Informationen wie Name, Alter, Geschlecht, etc. von den Gesundheitsinformationen des Patienten entkoppelt.

Auf welche Daten können Forscher und Kliniker zugreifen? Sie können nur auf die Daten zu greifen, zu den die Patienten den Zugriff gewährt haben, d.h., es werden keine Daten ohne die klare/ausdrückliche Zustimmung der Patienten weitergegeben (das Einwilligungsformular ist digital verfügbar und wird von DocuSign verifiziert). Darüber hinaus sind Sicherheitsprozesse und -technologien in alle Aspekte des CACNA1C-Patientenregisters integriert, wodurch der Zugriff auf die Daten so eingeschränkt wird, sodass nur die berechtigten Personen auf die Daten zugreifen können. Die Teilnehmer haben jederzeit Zugriff auf ihre eigenen Daten und können zustimmen, ihre Daten nach eigenem Ermessen mit Anbietern und anderen relevanten Parteien zu teilen.