Ivy Dick, Assistant Professor, University of Maryland School of Medicine
Timothy-Syndrom ist das Ergebnis einer einzelnen Mutation eines Gens, das für einen spannungsgesteuerten Kalzium-Kanal (Cav1.2) kodiert.
Diese Kanäle sind verantwortlich für die Steuerung der Menge und Verlauf des Kalzium-Einstroms in viele Zelltypen des Körpers.
Wenn eine Mutation in eines dieser Kanäle stattfindet, wird der Kalzium-Einstrom verändert, wodurch eine abnormale Funktion von mehreren Organen, einschließlich Herz und Gehirn, resultiert.
Unser Labor konzentriert sich darauf, wie genau diese Mutationen den Kalzium-Einstrom verändern. Durch das Verstehen der gestörten Mechanismen können wir die Behandlungsergebnisse besser voraussagen, sowie daran arbeiten, neue Therapieansätze zu entwickeln.
Bisher haben unsere laufenden Forschungen eine Herausforderung bei der Nutzung verfügbarer Therapeutika aufgedeckt. Insbesondere haben wir festgestellt, dass viele der Kalzium-Kanal-Mutationen auch die Effizienz von Kalzium-Kanal-Blockern reduzieren, sodass diese Therapeutika weniger effektiv bei Timothy-Syndrom-Patienten sind.
Um diese Herausforderung zu bewältigen, arbeitet unser Labor daran, neue Therapieansätze zu entwickeln.
Wir benutzen induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), um die Wirksamkeit von neuen Therapieansätzen zu evaluieren. iPSCs sind Zellen eines Patienten, die in vitro (in Kultur) gezüchtet werden und in jeden Zelltyp differenzieren können.
In unserem Labor erzeugen wir aus den iPSCs Herzzellen und Neuronen, sodass wir die Wirkungen von Timothy-Syndrom sowohl auf das Herz als auch auf das Gehirn untersuchen können. Mit diesen Zellen testen wir dann neue Therapieansätze anhand der Reduktion der Anzahl der Kalziumkanäle mit Timothy-Syndrom-Mutationen.
Zusammenfassend ist unser Ziel, die genauen Defizite der Kanal-Funktion zu verstehen, die Timothy-Syndrom verursachen und dann diese Erkenntnisse für die Entwicklung von neuen Therapieansätzen zu nutzen.
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