Neue neurowissenschaftliche Methoden und Timothy-Syndrom

Professor Jeremy Hall, Direktor von der Division of Psychiatry & Clinical Neuroscience und Neuroscience & Mental Health Research Institute, Hon. Consultant Psychiatrist, Cardiff University

Professor Adrian Harwood, PhD, FRSB, Co-Direktor von dem Research und Neuroscience & Mental Health Research Institute, Cardiff University

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Eines der größten Herausforderungen bei der Forschung von Erkrankungen, die das Gehirn betreffen, ist der Zugang zum Gewebe.

Um das Timothy-Syndrom und weitere zusammenhängende Erkrankungen zu erforschen, haben wir an der Cardiff University eine Reihe neuer neurowissenschaftlichen Ansätze genutzt. Eines davon ist die Erzeugung von Gehirnzellen aus Patienten mit genetischen Veränderungen im CACNA1C-Gen „in einer Petrischale“. Mithilfe von fortgeschrittenen Techniken können wir aus einer einfachen Blut- oder Hautprobe die Zellen eines Patienten in seine eigenen Gehirnzellen in einer Petrischale umwandeln.

Solche Techniken helfen uns zu verstehen, wie sich Veränderungen des CACNA1C-Gens auf Gehirnzellen auswirken. Wir können Veränderungen im Zellwachstum und -signalisierung der Gehirnzellen beim Timothy-Syndrom in der Petrischale untersuchen. Mithilfe dieser Methoden und Tierversuchen konnten wir mögliche Wege finden, um diese Änderungen zu modifizieren.

Diese aufregende, hochmoderne neurowissenschaftliche Forschung basiert auf unserer Zusammenarbeit mit Familien, die vom Timothy-Syndrom betroffen sind. Wir hoffen sehr, dass diese Methoden irgendwann das Versprechen von neuen Behandlungen für die Betroffenen erfüllen werden.