Persönliche Geschichten

• Lee
• Connor
• Bear
• Hilfsgruppe

Wenn Sie unsere Geschichte teilen wollen, kontaktieren Sie uns bitte.

Lee

Als unser Sohn Lee kurz nach seinem ersten Geburtstag im Jahr 2011 mit Timothy-Syndrom diagnostiziert wurde, haben mein Mann und ich uns mit der Diagnose allein gefühlt.

Wir haben schnell gelernt wie äußerst selten das Syndrom ist und wie wenig Information den Familien darüber zur Verfügung steht. Die Informationen im Internet sind sehr finster – eine der ersten Informationen die wir gelesen haben, war bezüglich der Lebenserwartung, welche als 2 ½ Jahren angegeben wurde. Es wurde ebenfalls erwähnt, dass Kinder, die über dieses Alter hinaus leben, in der Regel an schwerem Autismus und anderen schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen leiden.

Nachdem Lee diagnostiziert wurde, habe ich angefangen mit der SADS (Sudden Arrhythmia Death Syndrome) Foundation zusammen zu arbeiten. Die SADS Foundation ist eine Organisation, welche Forschung über Long QT-Syndromes (langes QT-Syndrome) und die Bewusstmachung der medizinischen Gemeinschaft und der Allgemeinbevölkerung unterstützt. Langes QT-Syndrome entstehen durch eine Störung der elektrischen Leitung im Herzen, die zu einem plötzlichen Herzstillstand (auf Englisch als Sudden Cardiac Arrest bekannt) führen kann. Diese ist eine der gesundheitlichen Beschwerden, die mit Timothy-Syndrom assoziiert ist.

Ich habe ebenfalls schnell gelernt, dass TS sich wesentlich von den „normalen“ langen QT-Varianten unterscheidet. Dieser Unterschied besteht hauptsächlich darin, dass das Timothy-Syndrom eine multisystemische Erkrankung ist und nicht nur das elektrische System des Herzens betrifft.

Im August 2015 habe ich zusammen mit Courtney Waller (Mutter eines Kindes mit Timothy-Syndrom) und Katherine Timothy (eine Forscherin, die das Syndrom entdeckt hat und nach der das Syndrom benannt ist) die „Timothy Syndrome Alliance“ mitgegründet. Wir wollten eine eigene Organisation haben, welche sich um die Unterstützung der Probleme, die mit Timothy-Syndrom assoziiert sind, kümmern würde.

Das Timothy-Syndrom verursacht viele Komplikationen zusätzlich zu dem langen QT-Intervall; diese reichen von Entwicklungsverzögerungen, Lungenproblemen, einem geschwächten Immunsystem und Zahnproblemen bis hin zu gastrointestinalen Beschwerden, Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) und weiteren anderen Problemen.

Der Hauptgrund, warum wir die „Timothy Syndrome Association“ gegründet haben, war, das Bewusstsein für die Erkrankung zu stärken und bessere Wege zu finden, um betroffene Familien zu unterstützen.

Bevor ich „Timothy Alliance Syndrome“ mitgegründet habe, habe ich eine Facebook-Hilfsgruppe erstellt um von Timothy-Syndrom betroffene Familien zu unterstützen. Mithilfe der Gruppe konnte ich über 50 betroffene Familien virtuell treffen (einige Kinder leben noch und andere, wie Lee, sind an den mit dem Syndrom verbundenen Komplikationen leider verstorben).

Seit dem Jahr 2016 ist die „Timothy Syndrome Alliance“ in der Lage, Familien Stipendien zur Verfügung zu stellen, um zur jährlichen SADS-Konferenz zu reisen und andere betroffene Familien zu treffen. In der SADS-Konferenz veranstalten wir eine Sitzung zum Timothy-Syndrom, in der Experten mit den Familien sprechen und ihnen zuhören. Diese Veranstaltung werden wir jedes Jahr fortsetzen.

Es ist sehr wichtig weitere Familien persönlich zu treffen und zu wissen, dass man nicht allein im Umgang mit diesem seltenen und komplizierten Syndrom ist. 

Leider hat Lee lediglich drei Monate nach der Gründung der TSA seinen Kampf gegen das Timothy-Syndrom aufgrund von Komplikationen (des Syndroms) verloren. Mit nur 5 ½ Jahren erlitt Lee schwere hypoglykämische Anfälle, nachdem er mit einer schlimmen Erkältung und Fieber von der Schule nach Hause geschickt worden war. Die Anfälle, die Lee hatte, führten zu einem Herzstillstand, welcher zu einem Sauerstoffmangel seines Gehirns führte.

Am 24. November 2015 haben wir uns von unserem SuperLee verabschiedet. Zu diesem Zeitpunkt wusste ich, dass die „Timothy Syndrom Alliance“ der Weg ist, mit dem ich Lees Strahlen festhalten will. Durch die „Timothy Syndrome Alliance“ können wir anderen helfen und auch das Bewusstsein für das Syndrom stärken und die betroffenen Familien unterstützen.

Connor

Als Connor im Jahr 1993 geboren wurde, hat das Timothy-Syndrom als solches noch nicht existiert. Connor wurde fünf Wochen zu früh mit Hilfe eines Kaiserschnittes auf die Welt gebracht. Er wurde mit verwachsenen Fingern und Zehen und einem sehr langen QT-Intervall geboren; weder wir noch die meisten Ärzte hatten eine Ahnung, was dies bedeutete.

Im Laufe der Zeit entwickelte Connor weitere Beschwerden, darunter Immunschwäche, Nierenreflux, hypoglykämische Episoden (Episoden niedrigen Blutzuckerspiegels) und Asperger-Syndrom.

Es war eine sehr schwierige Zeit in unserem Leben, vor allem da wir weder Antworten noch ein unterstützendes soziales Netzwerk hatten. Nichtsdestotrotz definierte das Timothy-Syndrom Connor und unser Leben mit ihm nicht.

Jede Herausforderung in Connors Leben zeigte uns seine Widerstandsfähigkeit und Lebensfreude.

Er brachte uns zum Lachen und hatte das beste spielerische Lächeln. Er war unglaublich schlau, manchmal zu schlau für sein eigenes Wohl.

Wir hielten es für wichtig, Connor so „normal“ wie möglich zu behandeln und ihn ein Kind sein zu lassen. Wir wollten keine Tage voller Angst und Trauer, obwohl es auch viele solcher Momente gab.

Im Jahr 1999 passierte das Undenkbare – Connor verstarb nach Komplikationen einer Vollnarkose. Es war verheerend und hatte enorme Auswirkungen auf unser Leben, konnte aber niemals all die wunderbaren Momente in den Schatten stellen, in denen wir gesegnet waren, ihn als unseren zu haben.

Es ist so toll zu sehen, welche Fortschritte seit der Entdeckung des Gens erzielt wurden. Wir haben nun eine Community, die aus Familien, Forschern und Medizinern, die sich gegenseitig enorm unterstützen, besteht.

Ich bin hoffnungsvoll, dass wir eines Tages durch die Zusammenarbeit dieser Individuen eine Behandlung, wenn nicht sogar ein Heilmittel, für die Kinder, die von Timothy-Syndrom und Long QT 8 Syndrom (langes QT 8 Syndrom) betroffen sind, finden werden.

Bear

Wir haben den Namen Bearon gewählt, um unserem Sohn einen Namen zu geben, der „Young Warrior“ (auf Deutsch – junger Kämpfer) bedeutet, mit dem Plan, ihn Bear zu nennen.

Mein Mann und ich hatten schon während der Schwangerschaft so viele Träume für ihn und unterhielten uns oft darüber, wie es wäre, einen Jungen zu haben. Alle Untersuchungen deuteten auf einen sehr gesundenden Jungen hin.

Als Bear schreiend auf die Welt kam und der Arzt ihn direkt auf meine Brust legte, habe ich vor Freude geweint. Das erste, woran ich mich erinnere, ist, dass ich seine Hände und Füße griff, um seine Finger und Zehen zu zählen – ein Ritual, das ich auch mit meiner erstgeborenen Tochter gemacht habe.

Bears Mittel-, Ring- und Kleinfinger würden sich nicht trennen – ich dachte tatsächlich, sie wären noch zusammengeklebt, da er noch nicht gereinigt wurde. Dann änderte sich die ganze Stimmung im Raum.

Als wir begriffen haben, dass sowohl seine Hände als auch seine Füße die gleichen Deformitäten aufwiesen waren mein Mann und ich am Boden zerstört und hatten bereits bei dem Gedanken, dass noch weitere Beschwerden auftreten könnten, einen Ansturm von Angst.

Die Ärzte untersuchten Bear und als sie uns gesagt haben, dass er vollständig gesund ist und die verwachsenen Finger und Zehen lediglich ein kosmetisches Problem sind, waren wir voller Erleichterung.

Ich war so besorgt um Bear und dachte daran, dass Andere nur seine Hände sehen würden. Die nächsten Monate tröstete ich mich mit der Aussage, wie gesund er war.

Bear ist schnell gewachsen und war so zufrieden, dass ich dachte, dass seine verzögerte körperliche Entwicklung auf seiner Faulheit beruht. Nach acht Monaten mit Bear fürchtete ich mich vor der damals bevorstehenden Handoperation, nach der er drei Wochen lang beide Hände und Arme vollständig im Gipsverband haben würde.

Ich und die Gruppe von Frauen, mit denen ich einen Bibelkurs durchführte, hatten unser letztes Treffen kurz vor der Operation. In diesem Treffen hatten wir das Gesangbuch „Bleib bei mir, Herr“ besprochen; ich habe in dieser Nacht geweint, was ungewöhnlich war, weil ich in der Regel nicht viel weine.

Ich sagte ihnen, dass ich einen Stich des Todes verspürte, jedes Mal als ich über die Operation nachdachte – ich wusste aber auch nicht warum es so war, da die Operation von Bear nur eine ambulante Operation mit einem sehr geringen Risiko war.

Alles machte bald Sinn. Bears erste Operation fand am 9. Dezember statt; während der Operation erlitt er Anästhesiekomplikationen. Infolgedessen wurden wir an einen Elektophysiologen überwiesen, der uns die verheerende Nachricht mitteilte, dass Bear an einer äußerst seltenen Krankheit namens Timothy-Syndrom erkrankt ist. Die betroffenen Kinder haben eine Lebenserwartung von 2 ½ Jahren.

Bear ist zurzeit 4 ½ Jahre alt und ich kann mir ein Leben ohne meinen jungen Kämpfer nicht vorstellen. Ich würde nichts ändern – die Krankheit machte ihn zu dem großartigen Kind, das er ist.

Es scheint angebracht, diese Geschichte mit der letzten Sache zu beenden, dass Bear uns jeden Abend vor dem Schlafengehen sagt: „Dinosaurier, Schlangen und Eichhörnchen“.

Hilfsgruppe

Einige Familien haben uns mitgeteilt, warum unsere Selbsthilfegruppe für sie so wichtig ist.

---

Ein Teil dieser Gruppe zu sein hat uns ermöglicht, einen automatisierten externen Defibrillator (AED) zu erhalten; dieser rettete das Leben von Aurora, als sie im Alter von 2 Jahren zu Hause eine Tachykardie (abnormaler schneller Herzschlag) erlitten hat.

Wir haben von einem anderen Mitglied der Gruppe von Magnesiumoxid erfahren, was die Lebensqualität von Aurora im Umgang mit chronischer Konstipation (bzw. Verstopfung) erheblich verbessert hat.

Eine weitere Familie in der Gruppe hat uns über die Risiken einer Hypoglykämie informiert, was uns mehrfach dabei geholfen hat, Auroras Leben zu retten.

---

Wir haben diese kleine Gruppe nach 12 Jahren gefunden. Endlich fühle ich, dass wir eine Gemeinschaft haben, in die wir wirklich gehören!

---

Wir haben diese Gruppe erst gefunden, als unsere Tochter 5 Jahre alt war; bis dahin hatten wir Schwierigkeiten, Informationen über die Erkrankung und ihren Zustand zu finden.

Eine Gruppe von Menschen zu finden, die dasselbe durchmachen wie wir, hat unser Leben verändert. Es animierte uns dazu, mit jedem über ihren Zustand zu sprechen und hat uns geholfen, uns nicht zu schämen oder Angst zu haben.

Die Gruppe veränderte unseren Ausblick auf das Leben unserer Tochter und nahm uns unsere Sorgen weg.

---

Wir sind der Gruppe beigetreten nachdem wir herausgefunden haben, dass mein Mann eine Mutation am CACNA1C-Gen trägt, als wir nach einer Diagnose für unseren ältesten Sohn suchten. Als wir mehr über die Genmutation erfuhren, stießen wir auf das Timothy-Syndrom, das die Symptome unserer Tochter fast genau erklärte.

Leider ist unsere Tochter im Alter von drei Jahren im Schlaf verstorben – wir bekamen keine Erklärung dazu, warum sie verstorben ist. Die „Timothy Syndrome Alliance“ hat uns geholfen, uns auf der Suche nach einer Diagnose und weiteren Antworten nicht allein zu fühlen.

Auf dem Weg Antworten für unseren Sohn zu finden, sind wir auf ein neues Puzzleteil gestoßen, von dem wir vorher nicht wussten. Das Sprichwort „Es braucht ein Dorf, um ein Kind zu erziehen“ ist wahr, und wir haben unsers gefunden.

---

Danke! Ich fühle mich herzlich willkommen – es gibt so viele neue Informationen, so viel Hoffnung… Eine neue Welt hat sich für uns geöffnet.