Kinder mit Timothy-Syndrom benötigen dringend eine frühzeitige Diagnose, Therapie und Behandlung. Mutationen im CACNA1C-Gen sind für das Timothy-Syndrom ursächlich. Dieses Gen wird in jeder Körperzelle exprimiert, weshalb das Syndrom mit einer Vielzahl von Symptomen einhergeht.
Ihre Spende wird uns so helfen:
- Informierung der Allgemeinheit und Vorantreiben der Forschung
- Verbesserung des wissenschaftlichen Verständnisses des Syndroms
- Verringerung der Isolation von Familien betroffener Kindern
£3 pro Monat helfen uns, verlässliche Informationen für diejenigen, die sie brauchen, zu Verfügung zu stellen – online, in gedruckter Form oder durch Videos.
£7 pro Monat tragen zur Finanzierung einer „Timothy Syndrome Alliance“-Konferenz bei, in der die betroffenen Familien sich mit medizinischen Experten und Forschern vernetzen können.
£12 pro Monat ermöglichen uns ein Patientenregister und eine Biobank zu etablieren und zu pflegen, um die Forschung zum Syndrom voranzutreiben.
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