Syndactyly
Syndaktylie ist der medizinische Begriff für eine Verwachsung der Finger oder Zehen.


Abnormale Herzfunktion
Abnormale Herzfunktion, die vor allem mit einer gestörten elektrischen Aktivität des Herzens einhergeht.
Langes QT-Intervall
Die Zeitspanne zwischen der Herz-Kontraktion und -Entspannung ist aufgrund der gestörten elektrischen Leitung des Herzens verlängert (als langes QT-Intervall bekannt), wodurch es zu einem unregelmäßigen Herzrhythmus (bzw. Arrhythmien) kommen kann.
Abnormale Struktur des Herzens
Diese umfasst unterschiedliche Krankheiten, unter anderem:
- PDA (Persistierender Ductus Arteriosus) – eine persistierende Verbindung zwischen den beiden Hauptblutgefäßen, die vom Herzen ausgehen.
- Fallot-Tetralogie – eine Kombination von 4 kongenitalen Anomalien:
- Vetrikelseptumdefekt (VSD)
- Pulmonalstenose
- „Reitende“ bzw. überreitende Aorta
- Verdickung der Wand der rechten Herzkammer (Rechtsherzhypertrophie)
- ASD (Atriumseptumdefekt) – ein Loch in der Herzscheidewand zwischen den zwei Vorhöfen des Herzens.
Neuronale Entwicklungsverzögerung
Die neuronale Entwicklungsverzögerung beschreibt eine Verzögerung der körperlichen, sozialen oder geistigen Entwicklung von Kindern. Diese umfasst unter anderem:
- Autismus-Spektrum-Störung
- Aufmerksamkeitsstörung (ADS)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Zwangsstörung (OCD)
- Schizophrenie
Immundefizienzen
Immundefizienzen beeinträchtigen die Fähigkeit des Immunsystems Krankheitserreger zu bekämpfen. Dies kann zu häufigen Infektionen der oberen und unteren Atemwege führen.
Endokrine Dysfunktion
Eine zu hohe oder zu niedrige Konzentration endokriner Hormone kann zu Pankreas-, Nebennieren- und Schilddrüsenproblemen führen.
Beteiligung der glatten Muskulatur
Eine Beteiligung der glatten Muskulatur führt oft zu Magen-Darm-Beschwerden wie Konstipation (bzw. Verstopfung) und Reizdarmsyndrom.
Beteiligung der Skelettmuskulatur
Eine Beteiligung der Skelettmuskulatur kann als einen niedrigen Muskeltonus bzw. Hypotonie manifestieren.
Spenden
Kinder mit Timothy-Syndrom brauchen dringend eine frühzeitige Diagnose, Therapie und Behandlung.
Ihre Spende wird so helfen:
- Sensibilisierung der Allgemeinheit und Vorantreiben der Forschung
- Verbesserung des wissenschaftlichen Verständnisses des Syndroms
- Verringerung der Isolation der Familien von betroffenen Kindern
Mit Ihrer Hilfe können therapeutische Ansätze und ein Heilmittel für zukünftige Generationen früher entdeckt werden.
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