Symptome

Syndactyly

Syndaktylie ist der medizinische Begriff für eine Verwachsung der Finger oder Zehen.

Abnormale Herzfunktion

Abnormale Herzfunktion, die vor allem mit einer gestörten elektrischen Aktivität des Herzens einhergeht.

Langes QT-Intervall

Die Zeitspanne zwischen der Herz-Kontraktion und -Entspannung ist aufgrund der gestörten elektrischen Leitung des Herzens verlängert (als langes QT-Intervall bekannt), wodurch es zu einem unregelmäßigen Herzrhythmus (bzw. Arrhythmien) kommen kann.

Abnormale Struktur des Herzens

Diese umfasst unterschiedliche Krankheiten, unter anderem: 

  • PDA (Persistierender Ductus Arteriosus) – eine persistierende Verbindung zwischen den beiden Hauptblutgefäßen, die vom Herzen ausgehen. 
  • Fallot-Tetralogie – eine Kombination von 4 kongenitalen Anomalien:
    • Vetrikelseptumdefekt (VSD)
    • Pulmonalstenose
    • „Reitende“ bzw. überreitende Aorta 
    • Verdickung der Wand der rechten Herzkammer (Rechtsherzhypertrophie)
  • ASD (Atriumseptumdefekt) – ein Loch in der Herzscheidewand zwischen den zwei Vorhöfen des Herzens.

Neuronale Entwicklungsverzögerung

Die neuronale Entwicklungsverzögerung beschreibt eine Verzögerung der körperlichen, sozialen oder geistigen Entwicklung von Kindern. Diese umfasst unter anderem:

  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Aufmerksamkeitsstörung (ADS)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Zwangsstörung (OCD)
  • Schizophrenie

Immundefizienzen

Immundefizienzen beeinträchtigen die Fähigkeit des Immunsystems Krankheitserreger zu bekämpfen. Dies kann zu häufigen Infektionen der oberen und unteren Atemwege führen.

Endokrine Dysfunktion

Eine zu hohe oder zu niedrige Konzentration endokriner Hormone kann zu Pankreas-, Nebennieren- und Schilddrüsenproblemen führen.

Beteiligung der glatten Muskulatur

Eine Beteiligung der glatten Muskulatur führt oft zu Magen-Darm-Beschwerden wie Konstipation (bzw. Verstopfung) und Reizdarmsyndrom.

Beteiligung der Skelettmuskulatur

Eine Beteiligung der Skelettmuskulatur kann als einen niedrigen Muskeltonus bzw. Hypotonie manifestieren.

Spenden

Kinder mit Timothy-Syndrom brauchen dringend eine frühzeitige Diagnose, Therapie und Behandlung.

Ihre Spende wird so helfen:

  • Sensibilisierung der Allgemeinheit und Vorantreiben der Forschung 
  • Verbesserung des wissenschaftlichen Verständnisses des Syndroms 
  • Verringerung der Isolation der Familien von betroffenen Kindern

Mit Ihrer Hilfe können therapeutische Ansätze und ein Heilmittel für zukünftige Generationen früher entdeckt werden.

Jetzt spenden

Weitere Wege, um uns zu unterstützen.