Kinder mit Timothy-Syndrom benötigen Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, das ihnen adäquate medizinische, pädagogische und soziale Unterstützung bieten kann.
Timothy-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung, welche die Funktion der meisten Gewebe des Körpers beeinflusst. Der Grad der Beeinträchtigung jedes Gewebes bestimmt das Ausmaß und die Art der gesundheitlichen Behandlung, die jedes Kind braucht.
Behandlung der kardiologischen Beschwerden
Einige Kinder benötigen Behandlung für ihre kardiologischen Beschwerden. Die Behandlung kann die folgenden Optionen umfassen:
- Medikation für die Behandlung des langen QT-Intervalls
- Herzschrittmacher
- Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
Blutzucker
Bei Operationen treten bei betroffenen Kindern oft schwerwiegende Schwankungen des Blutzuckers auf. Aufgrund dessen, wird die Überwachung des Herzrhythmus und des Blutzuckerspiegels bei allen operativen Eingriffen (einschließlich bei der Erholungsphase) dringend empfohlen.
Dies ist besonders problematisch bei Operationen (z.B. Syndaktylie-Operation) von Kindern, die noch nicht diagnostiziert wurden.
Blutzuckerspiegelschwankungen sind insbesondere mit Infektionen und Fasten assoziiert.
Sprechtherapie
Viele Kinder, die vom Timothy-Syndrom betroffen sind, weisen Symptome auf, welche für Autismus und verwandte Störungen (Autismus-Spektrum-Syndrom) charakteristisch sind. Frühzeitige Interventionen, welche Physio- und Sprechtherapie sowie soziale Integration umfassen, haben sich als förderlich erwiesen.
Erheblich Sprachverzögerungen sind in betroffenen Kindern prävalent; ihre rezeptive Sprache ist in der Regel fortgeschrittener als ihre expressive Sprache. Trotz der Sprachstörungen, haben Hörprüfungen gezeigt, dass Kinder mit Timothy-Syndrom normal oder nahezu normal hören.
Sozial- und Physiotherapie
Eine frühe Intervention mit Sozial- und Physiotherapie hat sich als vorteilhaft erwiesen.
Die Entwicklungsmeilensteine wie Laufen, Rennen und Springen werden in der Regel mit einer Verzögerung erreicht.
Die soziale Entwicklung ist bei vielen Betroffenen beeinträchtigt; viele der Kinder sind schüchtern und bevorzugen oft die Solitude. In einigen Fällen erscheinen betroffene Kinder jedoch als überfreundlich.
Behandlung der gastrointestinalen Beschwerden
Gastrointestinale Beschwerden sind bei betroffenen Kindern prävalent, wobei Konstipation (bzw. Verstopfung) eines der häufigsten Beschwerden ist.
Eine erhöhte Magnesiumaufnahme ist häufig für die Linderung der Magen-Darm-Beschwerden (sowie Migränekopfschmerzen) hilfreich.
Diese Webseite enthält allgemeine Informationen zu Erkrankungen, die durch das CACNA1C-Gen verursacht werden. Diese Informationen sind kein medizinischer Rat und sollten auch nicht als solche behandelt werden. Sie dürfen sich nicht auf dieser Webseite als Alternative zum medizinischen Rat ihres zuständigen Arztes verlassen. TSA fördert oder empfiehlt keine bestimmten Behandlungen, Therapien, Einrichtungen oder Gesundheitspläne.
Die auf dieser Webseite enthaltenen Informationen dienen ausschließlich der Informierung. Jeder Behandlungsplan muss nach Absprache mit dem betreuenden medizinischen Fachpersonal erfolgen und durchgeführt werden.
Spenden
Kinder mit Timothy-Syndrom brauchen dringend eine frühzeitige Diagnose, Therapie und Behandlung.
Ihre Spende wird so helfen:
- Sensibilisierung der Allgemeinheit und Vorantreiben der Forschung
- Verbesserung des wissenschaftlichen Verständnisses des Syndroms
- Verringerung der Isolation der Familien von betroffenen Kindern
Mit Ihrer Hilfe können therapeutische Ansätze und ein Heilmittel für zukünftige Generationen früher entdeckt werden.
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